Мы привыкли думать, что наша судьба определяется звездами. Сегодня мы знаем, что многое в нашей судьбе определяется генами. Дж. Д. Уотсон, 1989
Но что знаем о генах мы, далекие от медицины, рядовые жители Украины?
Первое, что приходит на ум — это клонированная овечка Долли, второе — угрожающие нашему здоровью модифицированные продукты… И это все, что генетика может дать сегодня человеку?
— Ну что Вы, — говорит Юлия Павловна Трифонова, Президент Международной Ассоциации Медицины Антистарения Украины, к.м.н., член ESAAM, A4M, Европейской Ассоциации урологии, генеральный директор ООО «Украинско-немецкая клиника»,
— начало постгеномной эры, последовавшее за Международным проектом «Геном Человека» (International Human Genome Project, 2003) совершило революцию в современной медицине. Благодаря полному прочтению ДНК перед нами открылась реальная возможность управлять здоровьем, зная особенности своего организма. Открываются новые возможности развития индивидуального, основанного на молекулярно-генетическом тестировании, профилактического лечения, которое может применяться ещё на досимптомной стадии. С помощью генетических знаний и методик мы вступаем в область персонифицированной предиктивной медицины. «Отцом» этого направления считают французского иммунолога, лауреата Нобеевской премии Жана Доссе, который еще в 1977 году сказал: «На протяжении столетий медицина пыталась лечить, сегодня же ее высшая цель — скорее предупреждать, а не излечивать. Но чтобы предупреждать, необходимо предвидеть». Генетика дала человечеству эту возможность — предвидеть.
— Вы хотите сказать, что уже сегодня можно предсказать, какая болезнь написана на роду человека?
Да, именно так. Давайте поясню. В наших клетках содержится 30 тысяч генов. Небольшая их часть «отвечает» за наследственные болезни и дефекты, подчеркну — именно небольшая часть! Кстати, широко распространенное мнение о том, что если бабушка умерла от рака, то и тебе нужно быть настороже — сильно преувеличено. Процент наследственных раков среди всех их разновидностей не так уж высок и составляет 5–15% (в зависимости от типа). Контролем за наследственными заболеваниями заняты менее 10% наших генов. Остальные же (а это более 90% от их общего количества) заняты синтезом белков — основных структурных элементов нашего организма. Вот они-то и участвуют в нашей жизни каждую секунду — отслеживают все изменения, которые вызывают наши контакты с окружающей средой. И реагируют на них, меняя свою работу в негативном или позитивном для организма направлении. Только задумайтесь: любая пища, любое лекарство вызывает в нашем организме множество реакций, которые в итоге и определяют, какой будет наша жизнь, как мы будем стареть, с какими болезнями столкнемся. К заболеваниям, которые могут появиться, а могут — и не проявиться, генетики относят диабет второго типа, остеопороз, хронический бронхит, астму, гипертонию, раки молочной железы, простаты, легких, толстой кишки и т.д. Уже установлено около 20 генетических маркеров для астмы; 250 генов, ассоциированных с риском заболеваний сердца и сосудов. Генетики даже обнаружили ген, ответственный за мигрень. Зная о наличии неблагоприятного полиморфизма генов в организме, медицина может помочь организму «не будить» болезнь, оставаясь здоровым всю жизнь.
И завершение проекта «Геном человека» вовсе не означает закрытие генетики как науки. В последние годы генетика развивается особенно активно, постоянно появляются новые данные. В результате произошло разделение этой науки на классическую и «новую» генетику. Классическая генетика берет на себя диагностику наследственных заболеваний. Ее можно назвать генетикой для медицины. А вот новая генетика — это генетика для профилактики здоровья. Та самая, что нужна и важна для каждого из нас.
«Новая генетика», в свою очередь, делится на несколько направлений:
Нутригенетика выясняет отношения наших генов с пищей. Именно с помощью нутригеномики сегодня мы можем до минимума снизить риск развития большинства форм рака молочной железы, простаты, кишечника, кожи и других органов. При Евопарламенте создана рабочая группа по проблеме «Food safety and quality», которая занимается разработкой программ по предотвращению ожирения, диабета 2 типа и других заболеваний с учетом достижений нутригенетики. Огромное значение характеру питания и отдельным продуктам придавали уже с древних времен. Например, в Древнем Египте высоко ценили чеснок в качестве защитного средства от многих болезней. Однако лишь совсем недавно мы узнали, что экстракт чеснока способствует профилактике рака, сердечно-сосудистых заболеваний. Томатный сок и его активный компонент — ликопен — стимулирует экспрессию определенного гена, активно способствуя тем самым процессам детоксикации организма. Такими же верными помощниками являются апельсины, лимоны, розовый грейпфрут, чеснок, клубника, абрикосы (курага).
— Но ведь это всем известно: фрукты и овощи полезны организму… Жареного мяса нужно тесть поменьше и т.д. …
— Вот в том-то и дело, что «полезность» и «вредность» продуктов строго индивидуальна. Медицинской практике известны случаи, когда люди, отказавшиеся от мяса под влиянием рекламы о пользе вегетарианства, получали «в награду» инфаркт… Их генам мясо было просто необходимо. Так же обстоит дело и с тем же томатным соком: одному человеку пить его жизненно необходимо, а у другого его употребление может привести к серьезной болезни. В одном из последних номеров JAMA опубликованы результаты исследования, в котором приняли участие около 2000 больных, перенесших инфаркт миокарда. Было установлено, что вторая-третья чашечка кофе у носителей полиморфного гена CYP 1A2 (*1F) повышает риск развития этого серьезного заболевания на 36%, более 3 чашек — на 64%. При носительстве аллеля CYP 1A2 (*1А) те же 3 чашечки кофе оказывают благоприятный эффект. Хотите узнать — полезен Вам кофе или нет — сделайте генетический анализ!
Следующее направление: фармакогенетика. Она изучает взаимодействие наших генов с лекарствами. Вы никогда не задумывались, почему одному человеку препарат помогает, а другому, при том же диагнозе, не дает эффекта, а иногда — вызывает серьезные побочные явления, тяжелые аллергии? Все дело в генетической предопределенности… В одном из недавних медицинских отчетов были обнародованы поистине драматичные факты: современные лекарственные средства неэффективны при лечении депрессии — в 40% случаев, артрозов — в 50%, мигрени — в 60%, язвенной болезни — в 70%, гиперлипидемии, бронхиальной астмы, сахарного диабета, артериальной гипертензии, шизофрении — в 75%. В чем причина столь удручающей картины?
Непредсказуемая реакция организма на лекарство или отсутствие терапевтического эффекта, конечно, могут быть обусловлены врачебными ошибками. Однако чаще всего приходится сталкиваться с объективными факторами, связанными или не связанными с генетикой. Причем их вклад составляет от 20 до 95%.
Психогенетика — очень интересное направление. Она подразделяется на психиатрический раздел и генетику поведения. Генетика поведения занимается, среди прочего, нашими привычками. Пристрастие к сигаретам, алкоголю, азартным играм и экстремальным видам спорта часто объясняется генетической предрасположенностью. Роль генетического тестирования здесь очень важна. Предположим, человеку по состоянию здоровья нужно бросить курить. Если его привычка обусловлена генетическими особенностями, отказ от нее приведет к очень серьезному дискомфорту, ухудшению многих важных показателей. Мы можем проверить этот параметр и, в случае необходимости, назначить такому пациенту препараты, которые помогут ему безболезненно отказаться от сигарет. Отдельный важный аспект — пищевое поведение. Очень часто причиной лишнего веса становится расстройство ритма питания. Проще говоря, человек постоянно что-то жует. Еда используется в качестве источника удовольствия. Это связано с пониженной чувствительность рецепторов серотонина, который называют «гормоном удовольствия». Генетическое тестирование позволяет оценить эту чувствительность и подобрать пациенту оптимальные рекомендации: диету и микронутриенты.
Экогенетика. Ген, отвечающий за детоксикацию (вывод из организма вредных веществ, содержащихся, например, в сигаретном дыме, выхлопных газах автомобиля и т.д.) существует в двух формах — активной и неактивной. Примерно у 48% людей он неактивен – им крайне вредно курение. Зато эти люди очень хорошо усваивают антиоксиданты — витамины С, А, Е и др., которые компенсируют неактивность гена. Те, у кого ген детоксикации максимально активен, практически не нуждаются в антиоксидантах: у них риск возникновения рака от внешних факторов минимален.
— В начале нашего разговора Вы сказали, что проект «Геном человека» завершен в 2003 году, т.е. прошло всего лишь 4 года, успела ли генетика за это время приобрести практическое значение?
Конечно. Успехи генетики привели ученых к мысли о «всеобщей генетической паспортизации человечества». И это вовсе не утопия — по мнению Пола Норса — лауреата Нобелевской премии 2001 года по генетике, председателя комитета по науке Королевского научного общества Великобритании — лет через двадцать такой паспорт будут выдавать каждому новорожденному. «Паспорт», в котором будет содержаться информация об имеющихся в организме мутациях и особенностях полиморфизма генов позволит предвидеть предрасположенность к развитию тех или иных заболеваний и предпринять все возможные меры по их профилактике. Ученые уверены, что в ближайшее время генетический паспорт будет рекомендован к применению в клинической практике и станет таким же рутинным исследованием, как общий анализ крови. Развитые страны мира планируют уже в течение ближайших 5 лет ввести генетические паспорта своих граждан, получаемые ими при рождении. Очень продвинулась в этом Америка, Италия…
— А Украина?
— Возможность сделать генетический анализ есть и у украинцев. Забор материала для анализа абсолютно прост — доктор ватной палочкой делает легкий соскоб с внутренней стороны щеки, сам анализ делается в Австрии, ответ приходит в Украину через 3 недели.
— Как Вы считаете, кому этот анализ может быть особенно полезен?
— Легче ответить на вопрос — «кому такой анализ не нужен». Если предки человека до седьмого колена жили по 130 лет и при этом абсолютно не болели, если сам человек не знает, что такое насморк, живет в абсолютной экологической чистоте, и никогда не нервничает — ну, тогда, может быть, и не стоит… Вы знаете таких людей? Всем остальным, обыкновенно-рядовым, я бы очень рекомендовала сделать генетический анализ: мы все хотим жить долго, оставаться красивыми и здоровыми, не так ли? Значит, нужно знать, как этого добиться. Помните: «предупрежден — значит вооружен»?